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Quando si parla di apnea del sonno, che ruolo gioca la genetica? Che cosa causa l'apnea notturna? Quali sono i fattori di rischio?
In questo articolo, faremo un'analisi nelle cause dell'Apnea Notturna ed esamineremo come la genetica può essere un fattore determinante. Alcuni dei fattori che influenzano la probabilità o meno che una persona sviluppi l'apnea del sonno sono infatti di natura familiare. Ad esempio, alcune persone sono nate con una via aerea più stretta rispetto ad altre, o con la presenza di alcuni altri fattori di rischio. Se combinati, possono creare le condizioni ideali per lo sviluppo di questa patologia. Ogni persona è unica nei tratti, nelle caratteristiche, nella forma del corpo, nella postura e nella struttura facciale, ereditando la metà dei geni dalla madre e l'altra metà dal padre. Il corredo genetico di ogni individuo è ricco di istruzioni che creano ogni aspetto della nostra forma fisica, della struttura e delle nostre vulnerabilità a determinate malattie.
Nel corso della nostra vita potremmo avere fattori di rischio differenti rispetto alla persona seduta accanto a noi, in base alla genetica familiare tramandata di generazione in generazione. L'apnea notturna non è diversa. Alcuni di noi sono più inclini a sviluppare determinati fattori di rischio rispetto ad altri e i fattori di rischio possono essere decisivi nella comparsa di questa patologia.
Il russamento è un particolare fenomeno acustico caratterizzato da un rumore di intensità variabile, generato lungo le vie respiratorie da strutture mobili e vibratili, soprattutto del palato molle causato dall'ostruzione parziale delle vie aeree. Se l'ostruzione è completa, il passaggio dell'aria si interrompe temporaneamente e si verificano le apnee. La genetica fornisce la geometria delle vie aeree di ogni persona, e coloro che hanno una storia familiare di russamenti avranno più probabilità di russare rispetto a persone con una storia familiare senza russatori seriali.
Quali sono le cause dei diversi tipi di apnea del sonno? Esistono tre diversi tipi di apnea del sonno. È importante conoscere e comprendere le cause e i fattori di rischio che contribuiscono alla creazione dell'apnea e li esamineremo nelle sezioni seguenti.
Con condizioni come l'Apnea del sonno centrale o l'Apnea del sonno complessa, c'è da considerare qualcosa di diverso da una via aerea ostruita. Il cervello, per un breve periodo, non invia l'ordine di respirare.
Le ragioni? Diverse, tra cui:
L'apnea notturna complessa è una condizione in cui sia l'apnea ostruttiva del sonno che l'apnea centrale del sonno si verificano contemporaneamente. Quindi non solo c'è un blocco delle vie aeree, ma anche la condizione in cui il cervello non invia il segnale per respirare. Il trattamento dell'apnea del sonno complessa richiede la gestione simultanea di entrambi i tipi di apnea del sonno.
Quando una persona è a rischio apnee, in generale sono presenti i seguenti fattori di rischio. L'elenco che segue è stato pubblicato sul sito ufficiale dell'Università di Harvard per un sonno salutare:
Alcuni di questi fattori di rischio, come la storia familiare, le grandi tonsille, la mascella inferiore piccola ed una circonferenza del collo grande, sono tutti di natura puramente genetica e possono portare allo sviluppo di apnea ostruttiva del sonno. Altri fattori di rischio, come l'obesità e il consumo di alcol prima di dormire, sono entrambi fattori che, nella maggior parte dei casi, possono rimanere sotto controllo anche se è una situazione che può variare drasticamente da persona a persona.
In caso di sospetto di sintomi dell'apnea, è importante consultare un medico o uno specialista.
In genere, l'apnea notturna viene diagnosticata eseguendo una polisonnografia, un test di screening per l'apnea del sonno che misura la frequenza cardiaca, la respirazione, il contenuto di ossigeno nel sangue e, tra le altre cose, può aiutare a determinare se si soffre di apnea notturna.
Uno studio del sonno può essere eseguito in un laboratorio specializzato o nella propria abitazione.
A seconda dei risultati dello studio della polisonnografia, è possibile che venga diagnosticata un'apnea del sonno lieve, moderata o grave. Da lì, il medico raccomanderà un ciclo di trattamento che può includere la terapia CPAP.